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本ブログの管理人のタクケンパパと申します。
今日は染色体異常（ヤコブセン症候群）を有して生まれた長男（たっくん）の出産直前までの話をしたいと思います。
染色体異常（ヤコブセン症候群）について
たっくんはヤコブセン症候群という非常に珍しい染色体異常で生まれました。
私たちの体の細胞には、染色体というひも状の情報が23対46本あります。
染色体の中には、遺伝子という文字の並びがあり、体の設計図の役割をしています。
染色体異常で一番、有名なものはダウン症候群（ダウン症）かと思います。
染色体は本来、2本ずつのはずが、ダウン症の場合、最も小さい染色体である21番染色体が3本ある状態（1本、余計にある）のことで、21トリソミーと呼ばれたりもします。
これが3本あったり、一部が欠けていたりすることで、様々な異常（知的障がいや心臓の奇形など）が生じてしまいます。
どのような異常があるかは、何番染色体のトリソミーなのか、あるいは部分欠損なのか、によっても様々です。
ヤコブセン症候群は11番染色体の一部が欠損していることを特徴とする疾患で、ヤコブセン症候群の赤ちゃんが生まれる確率は10万人に1人（0.001％）という非常に珍しい染色体異常です。
妻の妊娠が判明！
妻の妊娠が分かったのは2016年1月くらいだったかと思います。
僕たち夫婦が結婚したのは2013年のことだったので、そんなに簡単に妊娠したというわけではありませんでした。
妻は産婦人科に通って不妊治療に励んでおりましたし、それなりに大変な思いをしました。 なので、妻から妊娠のことを聞いたときはとても嬉しかったですね。
羊水検査をするか、しないか？
当時、赤ちゃんの障がいについてほとんど知りませんでした。
ダウン症のことくらいはなんとなく知っていたくらいですかね。
自閉症のことはおそらく何も知らなかったような気がします。
世の中にはダウン症のような染色体異常を有して生まれてくる赤ちゃんがいるので、それの有無を検査することができるという知識は一応ありました。
ただダウン症はたとえば35歳以上の比較的、高齢の妊婦さんに多いと聞いてましたね。
当時、妻はまだ20代だったので、羊水検査はまあ必要ないだろう、と妻と相談して決めました。
昔から僕はどちらかというと運が良い方で、どんなときもなんとかなってしまった人生を送ってきたんですね。
それで「まあ僕の赤ちゃんに障がいがあるなんてあり得ないだろう」と甘く考えていたかなと思います。
おまけにそれもあって、障がいのある赤ちゃんが生まれてきたとしてもまあ僕たちなら育てていけるだろうと、深く考えずになんとなく考えていたかなと。
本当に難しい選択ですよね。
羊水検査の結果、染色体異常が見つかってしまってしまった妊婦さんの9割以上が人工妊娠中絶（赤ちゃんを、外に出たら生きていられない時期（妊娠22週未満）に取り出す）を選択すると聞いたことがあります。
染色体異常が見つかれば中絶するという前提で、羊水検査をされるご夫婦が多いのかなと今になると思いますね。
出産直前に医者から突然の帝王切開（ていおうせっかい）の提案
長男の妊娠中、特に大きな問題はなかったのですが、赤ちゃんの体重が比較的、軽かったです。
長男は最終的に2000グラムちょっとの未熟児として産まれてきたので、妊娠後期になっても1500グラムとか体重は軽かったのかなと。
ただ、「最近は小さく産むのが普通だから」と産婦人科の先生から聞いていたので、全く気にしていませんでした。
ところが出産予定日の4日くらい前でしょうか。
突然、先生から「臍帯捻転（さいたいねんてん、要は赤ちゃんとお母さんとつなぐ臍の緒（へそのお）が捻じれた（ねじれた）状態のこと）になっています。」と聞きました。
胎児（たいじ）の体重が軽いのはそのためで、つまり臍の緒（へそのお）がねじれているので、お母さんから胎児へ栄養がうまく送られなかったからだというのです。
臍帯捻転（さいたいねんてん）は胎児発育不全（たいじはついくふぜん）や胎児死亡、新生児仮死（しんせいじかし）などにつながるリスクが生じるものだそうです。
ただそのとき先生はそこまでは教えてはくれず、そこまで大きな問題ではないかのように仰っておりました。。
でも普通分娩（ふつうぶんべん）だと赤ちゃんが危ないかもしれないから、帝王切開（ていおうせっかい）で産みましょう、ということを言われてしまいました。。
帝王切開（ていおうせっかい）での出産
「赤ちゃんが危ないかもしれないから、帝王切開（ていおうせっかい）で産みましょう」と医者から言われて、「いや、帝王切開はいやなので普通分娩でお願いします」と言う方はたぶんほとんどいないですよね。
少なくとも僕たち夫婦にはそんな選択の余地はありませんでした。
出産予定日の4日くらい前に医者からそのことを言われて、もうすぐに帝王切開の予定日を決めました。
たしか予定日の前日とかから妻は産婦人科で入院だったかなと。
帝王切開の手術は午後2時からとかでしたが、僕は午前は仕事のために会社に行き、予定時間の何時間か前には病院に到着しているようにしました。
病院に行くと、妻は手術着というのですかね。
当たり前ですが、手術を受ける患者のかっこうをしていて、不安そうにしていました。
帝王切開はおなかを切る手術なので、それは怖いですよね・・。
まとめ
ちょっと長くなったので、帝王切開の話は次に続きたいと思います。
出産予定日の直前に臍帯捻転（さいたいねんてん）だと分かったこととか、突然、帝王切開での出産に切り替わったとか、まあそれはそれはバタバタの出産でしたね。
ただこれは長男（たっくん）が染色体異常（ヤコブセン症候群）だったこととは直接は関係ないのかなと思います。
出産は命がけのイベントですし、誰でも大なり小なり色々なハプニングが起きるものなのかなと。
何のハプニングもなく、ただただ安産でした、という方がいれば、それはものすごいラッキーといってよいのかなと思います。
というわけで次回は、出産から新生児集中治療室（NICU）への搬送と嵐の産後生活についてお話したいと思います。
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