ブログをご覧になって頂きありがとうございます。
本ブログの管理人のタクケンパパと申します。
僕には二人の息子（5歳と２歳になったばかり2022年1月現在）がいます。
今日は長男（たっくん）のヤコブセン症候群と重度知的障がいについて説明したいと思います。
染色体異常について
たっくんはヤコブセン症候群という非常に珍しい染色体異常で生まれました。
染色体異常って、ご存じでしょうか（私はたっくんが産まれた当時、全く知りませんでした）。
私たちの体の細胞には、染色体というひも状の情報が23対46本あります。
染色体の中には、遺伝子という文字の並びがあり、体の設計図の役割をしています。
染色体の数や形の変化で起こる病気を染色体異常と呼ぶようです。
染色体異常で一番、有名なものはダウン症候群（ダウン症）かと思います。
染色体は本来、2本ずつのはずが、ダウン症の場合、最も小さい染色体である21番染色体が3本ある状態（1本、余計にある）のことで、21トリソミーと呼ばれたりもします。
トリ（Tri）とはトライアングル（triangle）もそうですが、3を意味しますよね。
これが3本あったり、一部が欠けていたりすることで、私も詳しいことはわかりませんが、様々な異常（知的障がいや心臓の奇形など）が生じてしまいます。
どのような異常があるかは、何番染色体のトリソミーなのか、あるいは部分欠損なのか、によっても様々です。
ただダウン症（21トリソミー）ならダウン症で同じような異常が見られる傾向にはあるようです。
ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は妊婦さんの年齢によっても変わるのですが、たとえば30歳であれば、1000人に1人（0.1％）とかです。
ちなみにダウン症は最初の発見者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ、これが正式名称とされております。
ヤコブセン症候群
ヤコブセン症候群もダウン症候群（ダウン症）と同様にヤコブセン博士が発見し、報告したもののようです。
ヤコブセン症候群は11番染色体の一部が欠損していることを特徴とする疾患で、ヤコブセン症候群の赤ちゃんが生まれる確率は10万人に1人（0.001％）とかと言われています。
たっくんの場合、産まれた後に病院の先生から、
「染色体異常の可能性があるため、染色体検査を受けてはどうか？」
とすすめられ、その染色体検査の結果から、ヤコブセン症候群だと言われました。
それだけ稀な染色体異常であるため、最初に病院で先生から「お子さんはヤコブセン症候群です」と言われたとき、もちろん何がなんだか分かりませんでした。
ただヤコブセン症候群の場合、以下のような特徴を有していることが多いということでした。
- 子宮内発育不全
- 心臓の奇形（心臓の構造に異常があるもの）
- 腸管や腎臓の異常
- 軽度～重度の精神運動発達遅滞（※要は知的障がいのこと）
- 血小板減少（ケガをして血が出ても止まりにくい）
- 反復する感染症
- 発育不良（低身長の子も多いそうです）
- 顔面／骨格奇形性（※特徴的な顔をしていて、皆、顔が似ています）
- 両眼離開（※両目が離れていること）
- 三角頭蓋（※頭蓋骨の骨の継ぎ目（頭蓋骨縫合線）が通常より早い段階で閉じて前額が三角形に出っ張ってくること）
- 耳介低位（耳の位置が低いこと）
- 小顎（あごが小さいこと）
- 手指の異常
- 停留精巣（胎内にいるとき精巣は腎臓付近のおなかの中にあり、成長とともに徐々に陰嚢へ下降していくのだが、精巣が下降せずにおなかの中に留まってしまうこと）
こんなのを聞くと頭がクラクラしますよね笑
主には心臓の奇形（心臓の構造に異常があるもの）が原因のようですが、ヤコブセン症候群のお子さんの４分の１は、新生児から幼児期に亡くなるということでした。。。
ヤコブセン症候群と重度知的障がい
最初に病院で先生から「お子さんはヤコブセン症候群です」と言われたとき、最初に気になったのは、知的障がいがあるのか、どうなのか？ということでした。
ちなみに普通、「障害」と書くと思いますが、別に「障害」があることは害ではないだろうということで、私は「障がい」と書くようにしています。
ダウン症の場合、たしかほぼ100％知的障がいがあったかと思うのですが、ただその知的障がいの度合いが軽度、中度、重度、最重度とあると聞いたことがあります。
どの度合いが多いのか、はわかりませんが、軽度の知的障がいの場合には、社会に出て働くことができるまでに成長する方もいるそうです。
ヤコブセン症候群の子どもの場合ですが、そもそも事例が少な過ぎてはっきりしないのですが、僕の知る限りでは、重度の知的障がいを有している子が多いように感じます。
なお、ヤコブセン症候群は女の子の割合が男の子に比べて2倍だそうです。
ただ私の知っているヤコブセン症候群の子たちを見ると、2倍どころではなく、女の子の方が５倍くらい多いですね。
残念ながらたっくんも3歳の時に、病院で重度の知的障がいという診断がおりてしまいまして、療育手帳を頂いております。
重度知的障がいについて
知的障がいとは何か？ということなのですが、たっくんの場合、以下のような項目について、そのレベルを見て、重度であると診断されたようです。
細かいところまでは、ちょっと分からないのですが。
- 社会性
・他の児童との遊びに参加するか。
・あいさつやありがとうが表現できるか。
・言語による指示に従えるか、順番を待つことができるか。
・手遊び、リズム、体操などができるか。 - 言語
・発生することができるか、大きな声を出すことができるか。
・他の児童の真似をすることができるか。
・身振りと表情で自分の意思を伝えることができるか。
・聞かれた体の部位をさわることができるか。 - 身辺自立
・コップを持って飲むことができるか。
・スプーン、フォークを使って食べることができるか。
・トイレトレーニングができているか。
・衣服を着たり脱いだりできるか。 - 認知
・パズルや積み木などの新しい課題に興味を持ち、自分から取り組むことができるか。
・丸、正方形、三角形の型はめができるか。
・真似して縦線、横線、丸を描くことができるか。
・二色の照合ができるか。
たっくん（長男）の知的レベル
たっくんの場合、5歳になった今でも意味のある発語は全くないです。
「ぱ」とか、「ま」とかの音を発生することはできますし、なんなら怒っているときに「ま、ま、ま、」と言ったりするのに、お母さんのことを「ママ」とは言えないのが不思議な感じです。
「パパ」や「ママ」の言葉は理解しているようなんですけどね。
いつか、たっくんが僕のことを「パパ」と言ってくれる日がくると良いなといつも思います。
ただたっくんの場合、人のことを見ないというか、こっちの言っていることをあまり聞いていないというか、どこまで理解しているのかな？とよく分からないことがしょっちゅうです。
とは言ってもいつか理解してくれると信じて、コミュニケーションを取っていくしか、ないかなと思ってはいます。
あと、スプーンやフォークを一応、使うことができるのですが、うまく使うことができず、手で食べてしまうことも多いですね。
そもそもたっくんの場合、親指が内側に折れ曲がっていたり、人差し指もうまく使えないという指の奇形があります。
なので、なかなかスプーンやフォークをうまく使うのが難しいみたいです。
あとは、トイレトレーニングについても、おまるに座ることはできてもそこで排泄することがいまだにできないですね。
これも繰り返しトイレトレーニングをやっていくしかないのかな、という感じです。
ただたっくんは、よく笑いますし、あいさつのしぐさ（おじぎ）もできるので、社会性の評価は高めなのかなと思ったりします。
学校の先生や施設のスタッフの方々にも笑顔をよく見せるので、「たっくん可愛い」と言って頂けることが多くて、そこはよかったです。
まとめ
以上のように私の長男（たっくん）はヤコブセン症候群として生まれてきて、重度の知的障がいと診断されています。
ヤコブセン症候群だと聞いた当初は、目の前が真っ暗になり、一体どうなるのか？と思ったものですが、今のところ、なんとか生きています笑
同じようなお子さんを持つお父さん、お母さんの少しでもお役に立てれば嬉しく思います。
まあその後も色々とあって、バタバタの毎日でなかなかブログを書けていないですが、今後もよろしくお願い致します！
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